lunedì 27 gennaio 2020

Comunicazione per i pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10)

Riceviamo questa notizia che volentieri pubblichiamo:

OGGETTO: Comunicazione per i pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10)
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Comunicazione per i pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10)
 
Si invitano i pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) a prendere contatto con la Macula & Genoma Foundation Onlus (via Donatello 37, 00196 Roma, tel. 063200369, comitatoscientifico@maculagenomafoundation.org) per valutare la possibilitจค di partecipare a uno studio clinico internazionale di fase avanzata (fase III) finalizzato a valutare i risultati di nuovo farmaco sperimentale (sepofarsen) con efficacia giจค testata da precedenti studi clinici di fase I e II.
 
Per la LCA di tipo 10 (LCA10) causata dalla mutazione p.Cys998X del gene CEP290 จจ in fase di sperimentazione un farmaco basato sullกฏutilizzo di oligonucleotidi antisenso (AON, dallกฏinglese Antisense Oligonucleotide), piccole molecole in grado di correggere la produzione altrimenti difettosa della proteina CEP290, indispensabile per la sopravvivenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli). Il farmaco, denominato sepofarsen (precedentemente noto come QR-110), prodotto dalla ProQR Therapeutics, ha giจค dimostrato sicurezza ed efficacia in studi clinici di fase I e II, e dal 15 aprile scorso จจ oggetto di uno studio clinico denominato ILLUMINATE, i cui risultati sono attesi per la fine del 2020.
 
ILLUMINATE จจ uno studio clinico prospettico di fase III, randomizzato, in doppio cieco, con controlli sham, della durata di 24 mesi, che si ripropone di verificare lกฏefficacia di sepofarsen nelle dosi attive di 40 ฆฬg e 80 ฆฬg in 30 pazienti di etจค adulta e infantile (a partire degli 8 anni) affetti da LCA10 dovuta alla mutazione p.Cys998X del gene CEP290, in eterozigosi o omozigosi, e con miglior acuitจค visiva corretta (BCVA) pari o superiore a 3.0 logMAR.
 
Lo studio clinico sta ancora arruolando partecipanti e poichจฆ tra le condizioni necessarie per entrarvi a fare parte vi จจ la presenza della mutazione p.Cys998X, lกฏindividuazione e la caratterizzazione del difetto genetico di ogni paziente con LCA10 sono indispensabili per determinarne la possibilitจค di arruolamento. La Macula & Genoma Foundation Onlus si sta occupando di individuare sul territorio italiano pazienti affetti da LCA10 idonei a ricevere il trattamento consepofarsen proponendo loro un test genetico in grado di verificarne lกฏeligibilitจค.
 
P.S. IMPORTANTE: La Amaurosi Congenita di Leber non è la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, che è di natura mitocondriale
 
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